从80年代开始我国有调查统计数据以来，我国出生缺陷发生率一直居高不下，其实为进一步降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，国家一直高度重视，早在1986年就把“控制人口数量，提高出生人口素质”定为基本国策。可是近40年来，出生缺陷发生率却一直居高不下，据国家出生缺陷干预权威专家介绍， 1986年抽样调查出生缺陷发生率为5.6%，至今仍为5.6%。为何我国出生缺陷发生率会居高不下？现用“一降低，两升高”来解释居高不下的原因。   

    一降低，就是一些出生缺陷确实大幅度降低了。首先肯定出生缺陷干预措施取得明显成效，特别是随着B超等影像技术的应用发展和技术水平的提高，一些先天畸形儿确实得到提前发现，通过实施终止妊娠手术（据我中心近三年来统计因缺陷而实施的终止妊娠手术占出生人口的7‰）大大减少了出生缺陷的发生率；还有2010年后分别实行的婚前、孕前、产前、产后一系列免费检查项目，以及免费发放预防神经管畸形的叶酸等，大大减少了神经管畸形儿的发生率；据2014年中国出生缺陷监测中心监测数据，我国在过去近15年神经管缺陷的发生率逐年降低，城市由近万分之七降到万分之二，农村由万分之二十五降到万分之五！   

    两升高：一是确实有部分先天缺陷疾病发生率在升高，如先天性心脏病等，可能与环境等因素有关。因为出生缺陷病种高达7000多种，实施监测的仅23种，远远达不到优生的目的。二是随着出生缺陷检测措施的逐步完善，定点医疗机构检测范围更广泛更细致，使之检测数据逐年增加。    

    由于这一降低两升高，所以总体出生缺陷发生率仍在5.6%左右，也即“出生缺陷发生率居高不下”的真正原因。据此推算我国每年约有20多万肉眼可见先天畸形儿出生，约占当年出生人口总数的13‰（1.3%左右），加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年新增出生缺陷儿总数达80多万，约占当年出生人口总数的4%-6%。数据仅是抽样监测推算数据，实际出生缺陷总发生率要大于监测数据。

    因此说成绩斐然，但任重道远。为此近年来我们国家除了开展免费婚前、孕前、产前、产后一系列检查项目外，我省又先后开展免费“产前两筛”免费“产前诊断”和免费“产后新生儿两病筛查”免费“新生儿听力筛查”等措施，这项免费惠民政策在全国、在全世界都处于领先地位。必将为降低出生缺陷发挥巨大作用。

                                                                                                                                          蔡社伟